Việc chẩn đoán bệnh dựa trên các kết quả sinh thiết cơ và sự gia tăng creatine phosphokinase (CpK3). Trong một số trường hợp, thí nghiêm DNA tế bào máu có thể đủ yêu cầu.

Xét nghiệm vật lý (cơ) và lịch sử bệnh của bệnh nhân sẽ giúp bác sĩ xác định loại loạn dưỡng cơ nào. Các nhóm cơ cụ thể bị tác động bởi những loại loạn dưỡng cơ khác nhau.

Biểu hiện thông thường là sự sụt giảm khối lượng cơ hay teo cơ, tuy nhiên vấn đề sẽ khó hơn nếu như một số loại loạn dưỡng cơ làm cơ to hơn và liên kết các mô với nhau trông chúng lớn hơn. Bệnh này gọi là giả phì đại cơ (pseudohypertrophy).